Şubat 2015 Olgu Sunumu

10 seneden beri  Ailevi Akdeniz Ateşi tanısıyla takip edilen 27 yaşındaki bayan hasta polikliniğinize başvuruyor. Hasta tanısını dış merkezde aldığını ve 10 yıldan beri değişen dozlarda (1-3 mg/gün) kolşisin tedavisi kullandığını söylüyor. Tanı aldığı dönemlerde ayda bir iki kez olan ve 3-5 gün süren yüksek ateşin eşlik ettiği karın ağrısı atakları olduğunu zaman zaman bu ataklara göğüs ağrısının da eşlik ettiğini ifade ediyor.  Kolşisin tedavisi başlandıktan sonra ise uzun zaman boyunca klinik olarak rahatladığını, atakların yılda bir iki keze düştüğünü ve aynı zamanda atakların  şiddetinin de azaldığını ifade ediyor.  Ancak hastanın son bir yıldır atak sıklığı 3 ayda en az iki defa tekrar olmaya başlamış bunun üzerine yine dış merkezde kolşisin dozunun 3 mg/güne çıkarıldığı ancak gastrointestinal yan etkilerinden dolayı ilacı son 6 aydır 2 mg/gün dozunda kullandığı öğrenilmiştir. Hastanın son 3 haftadır ise sol ayak bileğinde şişlik ve yine ayak bileği medial kısmında kızarıklık meydana gelmiştir. Hasta en son atağınıda yaklaşık 3 hafta önce geçirdiğini eklem şikayetlerinin de o dönemde başladığını ancak karın ağrısı ve ateş şikayetlerinin birkaç günde geçmesine rağmen eklem şikayetlerinin sebat ettiğini söylemektedir. Hasta daha önce herhangi bir ekleminde herhangi bir şikayeti olmadığını ifade etmektedir.

Hastanı özgeçmişinde AAA dışında bir özelliği yok. Kolşisin dışında rutin kullandığı bir ilaç bulunmamakta. Soygeçmişinde abisinin de AAA tanısıyla takip edildiği amcasının da böbrek yetmezliği nedeniyle 45 yaşında vefat ettiği öğrenilmiştir.

Hastanın fizik muaynesinde sol ayak bileği hafif şiş ve ağrılıdır. Sol ayak bileği iç kısmında ise yaklaşık 7x4 cm boyutlarında ciltten hafif  kabarık, hassas ve kızarık döküntü saptanmıştır. Diğer eklem muayneleri ile birlikte sistemik muayneside normal sınırlar içindedir. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin:11,2 g/dl, beyaz küre: 11.1 x10^9/L, trombosit: 430 x10^9/L, nötrofil yüzdesi % 72, ESR: 44 mm/saat, CRP: 14,6 mg/L, fibrinojen: 7.5 g/L olarak saptanmıştır. Hasta ayrıca sözel olarak daha önceleri bakılan kan değerlerinde ( 1-2 yıldır) atak dışı dönemlerde de kandaki iltihap değerlerinin hep yüksek seyrettiğini ve bu nedenle herhangi bir enfeksiyon odağı tarif etmese de birkaç kez kendisine antibiyotik reçete edildiğini de söylemektedir. Hastadan istenen TİT tetkikinde 50 protein saptanması üzerine istenilen 24 saatlik idrarda 380 mg protein atılımı saptanmıştır. Hastanın dosyası incelendiğinde ise daha önce yapılan genetik test sonuçlarında M694V’de ve serum amiloid A1’de  (SAA1 α/α) homozigot mutasyonlara sahip olduğu görülmüştür.